Наследственные болезни человека. Организм и окружающая среда. Человек, как объект генетики. III. Методы изучения наследственности человека. IV. Генетика групп крови.
V. Хромосомный комплекс человека. VI. Наследственные болезни человека. VII. Организм и окружающая среда. VIII. Медико- генетическое консультирование. IX. Антропогенетика – наука о наследственности человека. Учитель: наследственность человека – подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ.
Генетика человека, методы ее изучения. Телевизионный урок 'Биология' соответствует школьной программе по биологии за 10 и 11 классы. Презентация на тему Генетические методы, что тут для вас выложена для бесплатного скачивания, это материал к Генетика человека изучается на уроке биологии учащимися 10 класса не только лишь потому, что школьная программа того требует, но и по той веской. Положение о конкурсе презентаций «Презентация к уроку». Ученые считают, что здоровье человека на 20% зависит от наследственности, на 10% - от медицины, на 20% - от окружающей среды, а от образа жизни на 50%.
Презентация к уроку в 10 классе "Генетика и здоровье человека". Тема урока "Брейн ринг "Питание и здоровье человека". Урок по теме Генетика человека /биология/ 10 класс учителю: планирование урока с учетом мультимедийной презентации, создание. Генетика человека изучается на уроке биологии учащимися 10 класса не только лишь потому, что школьная программа того требует, но и по той веской причине, что Строение и функции ДНК и РНК в презентации по биологии 10 класса показано очень ярко, эффективно и доступно. Презентация к уроку 'Генетика и здоровье человека' содержит весь необходимый материал, позволяющий учащимся ознакомиться с основными наследственными заболеваниями, затронуты такие аспекты как меры профилактики. Урок биологии на тему:'Онтогенез'10 класс.
У человека, как и у других организмов, размножающихся половым путём, встречаются доминирующие и рессивные признаки. В формировании каждого фенотипического свойства или признака человека также участвуют как наследственность, так и среда. Формирование фенотипического признака – результат сложнейших метаболических реакций, протекающих под воздействием определённых условий среды. Упрощенно соотношения гена и признака можно представить в виде следующей схемы: Наследственность человека изучает наука антропогенетика. Часть антропогенетики, занимающаяся изучением наследственных болезней, нормальных и патологических свойств крови, входит в состав медицинской генетики.
Мы рассмотрим на уроке антропогенетику преимущественно в её медицинском аспекте. Сегодня в гостях у нас врачи ТМО – врач- педиатр и врач- эпидемиолог. Среди прочих заболеваний наследственные аномалии занимают одно из первых мест. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, вообще не существует. Смерть каждого пятого ребёнка связана с врождённым, несовместимым с жизнью пороком. II. Человек как объект генетики. Учитель: человек как генетический объект наиболее труден для изучения.
Трудности эти состоят, прежде всего, в том, что экспериментировать с человеком как с животными или растениями недопустимо. Это способствует установлению диагноза, позволяет бороться с болезненными состояниями и даёт возможность произвести генетическую консультацию лицам, в ней нуждающимся. К положительным сторонам человека, как генетического объекта, следует отнести хорошую фенотипическую изученность, что позволяет легко распознавать различные формы наследственных отклонений. Кроме того, при изучении наследственности человека возможно использование многих методов, применяемых в медицине. III. Методы изучения наследственности человека. На первое место выходит генеалогический метод, или метод родословных, который предусматривает прослеживание болезни или патологического признака в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.
Сбор сведений начинается от пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя. Обычно это больной или носитель какой- либо мутации. Дети одной родительской пары называются сибсами. Границы применения генеалогического метода достаточно широки. Его используют при установлении наследственного характера изучаемого признака, при определении типа наследования, наличия сцепления, при медико- генетическом консультировании. Одним из основных методов в генетике человека является близнецовый метод.
Близнецы могут быть монозиготными (однояйцовыми, идентичными) или дизиготными (двуяйцовыми, неидентичными). Первые развиваются из одной зиготы, которая в самом начале дробления делится на две самостоятельные части, из которых развиваются два зародыша. Они обязательно одного пола и, как правило, имеют общий хорион. С генетической точки зрения монозиготные близнецы являются абсолютно идентичными, так как обладают одинаковыми генотипами. Для них характерна высокая степень сходства по многим признакам. Дизиготные близнецы возникают в результате оплодотворения двух одновременно овулировавших яйцеклеток разными сперматозоидами.
Так как разные яйцеклетки и сперматозоиды несут разные комбинации генов, то дизиготные близнецы с генетической точки зрения не являются идентичными. Они сходны как обычные братья и сёстры, то есть имеют в среднем около 5. С этой точки зрения для генетиков большой интерес, естественно, представляют монозиготные близнецы, как генетически однородный материал, позволяющий проводить такую оценку.
Широкое применение в генетике человека находит популяционно- статистический метод, который основан на отслеживании (мониторинге) наследственных признаков (в первую очередь наследственных болезней) в больших группах населения в одном или нескольких поколениях. Метод позволяет определять частоту генов, в том числе «вредных», в различных популяциях; темпы мутационного процесса; величину генетического груза; изучать роль окружающей среды в возникновении наследственных аномалий, выявлять полиморфизм популяций по нормальным признакам. Цитогенетический метод основан на микроскопическом анализе хромосом человека. Он используется при диагностике хромосомных аномалий; при составлении карт хромосом; при изучении хромосомного полиморфизма человеческих популяций; при решении эволюционно- генетических проблем. Метод культуры клеток in vitro (т. Генетика групп крови. Учитель: одним из важнейших разделов генетики человека является генетика групп крови.
Среди множества разных групп и подгрупп основными и наиболее изученными в генетическом отношении являются группы крови систем АВО, и MN и системы резус. Каждый человек характеризуется определённым и неповторимым сочетанием групп крови.
Они генетически детерминированы и не изменяются под влиянием внешних условий в течение всей жизни человека. Система АВО была открыта в 1.
К. Для этой системы характерно присутствие в эритроцитах людей вместе или по отдельности двух антигенов: А и В, а в сыворотке крови двух антител: . Их сочетание образует четыре разные группы крови. Система генетического контроля групп АВО включает серию аллелей из трёх генов: А, В, О. M и N являются антигенами, которые присутствуют по отдельности или вместе в крови любого человека. Генетический контроль этой системы включает серию множественных аллелей аутосомного гена.
В 1. 94. 0 году была открыта система резус. В соответствии с ней все люди разделяются на две группы: резус- положительные и резус- отрицательные. В крови первых присутствует резус- фактор, в крови вторых его нет. Естественных антител в крови человека нет. Но при попадании в резус- отрицательный организм (при переливании крови или во время беременности) резус- фактор вызывает образование антител и реакцию несовместимости, приводящую к вредным последствиям (например, гемолитической желтухе у новорожденных).
В Европе резус- положительные люди составляют 8. Хромосомный комплекс человека.(Сообщение учащегося)Во всех клетках организма человека содержится одинаковое, постоянное количество хромосом – 2. Исключение из этого правила составляют половые клетки, в которых находится половинное число хромосом – 2. Наличие диплоидного набора хромосом в соматических клетках и гаплоидного набора в половых клетках имеет важное значение для организма. Иначе невозможно было бы сохранить постоянство числа хромосом для организмов данного вида.
И действительно, развитие организма начинается с одной зиготы, оплодотворённой сперматозоидом яйцеклетки. Яйцеклетка n = 2. Зигота 2n = 4. 6Если рассмотреть внимательно хромосомные наборы мужчины и женщины, каждая хромосома имеет себе пару, а у мужчины две последние непарны.
Одна из этих хромосом в 2 раза меньше второй и встречается только у мужчин, её обозначают «У» - хромосомой. Вторая хромосома крупнее и идентична последней паре женских хромосом. Эти хромосомы называют половыми. Остальные 2. 2 пары одинаковые и у мужчин, и у женщин и называются аутосомами. VI. Наследственные болезни человека. Врач- педиатр: При изучении характера наследования различных признаков у человека описаны все известные типы наследования и все типы доминирования. Многие признаки наследуются моногенно, т.
Моногенных признаков описано более тысячи. Моногенные болезни встречаются у 1- 2% населения земного шара. Частота моногенных болезней отражает частоту спонтанного мутационного процесса. Среди них большую долю составляют болезни с биохимическим дефектом. Типичным примером является фенилкетонурия. Это тяжёлое наследственное заболевание, обусловленное мутацией одного гена, нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина. У больных эта аминокислота накапливается в клетках.
Болезнь сопровождается выраженной невролгической симптоматикой, микроцефалией (маленькая голова) и в итоге приводит к идиотии. Диагноз ставится биохимически. В настоящее время в родильных домах проводится стопроцентное скринирование новорождённых на фенилкетонурию.
Болезнь излечима, если вовремя перевести ребёнка на специальную диету, исключающую фенилаланин. Ещё один пример моногенной болезни – синдром Морфана, или болезнь «паучьих пальцев». Доминантная мутация одного гена имеет сильный плейотропный эффект.
Помимо усиленного роста конечностей (пальцев), у больных наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и другие аномалии. Болезнь протекает на фоне повышенного интеллекта, в связи с чем её называют «болезнью великих людей». Ею болели, в частности, американский президент А. Линкольн и выдающийся скрипач Н.
Так, тяжёлое наследственное заболевание у новорождённых, известное как «синдром кошачьего крика» вызвано утратой (делецией) длинного плеча пятой хромосомы. Эта мутация приводит к патологическому развитию гортани, что вызывает характерный плач ребёнка. Болезнь несовместима с жизнью.
Широко известная болезнь Дауна является результатом присутствия в кариотипе лишней хромосомы из 2. Причиной служит нерасхождение половых хромосом при образовании половых клеток у матери. В большинстве случаев появления у новорождённых лишней хромосомы возраст матери достигает, по крайней мере, 3. Мониторинг частоты этого заболевания в районах с сильным загрязнением окружающей среды обнаружил существенное увеличение количества больных этим синдромом. Болезнь Дауна встречается довольно часто – один случай на 5.
Отдельную категорию наследственных болезней составляют синдромы, связанные с изменением нормального количества половых хромосом. Как и болезнь Дауна, они возникают при нарушении процесса расхождения хромосом в гаметогенезе у матери.